أخف أنواع متلازمة داون
النوع الأخف من متلازمة داون يعني أن المصابين به لا يعانون من كافة أعراض المرض كغيرهم من الأنواع، حيث يعاني الطفل من خلل في النطق، ويكون معدل ذكائه أقل من أقرانه، ويتمتع ببعض الخصائص الفسيولوجية كغيره من المرضى. ولكنه أكثر قدرة على التأقلم مع المجتمع، لذلك يمكنك التعرف على تفاصيل مختلفة حول الأنواع المختلفة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون من خلال موقع أيوا مصر.
أخف أنواع متلازمة داون
يحتوي الجنين الطبيعي عادة على 46 كروموسومًا في كل خلية في جسمه، لكن الطفل المصاب بمتلازمة داون لديه 47 كروموسومًا. ولم يتمكن الأطباء، كما هو الحال في معظم الحالات، من العثور على السبب الرئيسي وراء هذا الخلل في عدد كروموسومات الجنين. الحالة لها نفس الخصائص الوراثية.
وذلك لأن متلازمة داون ناتجة عن اضطراب وراثي ينتج عنه تغيرات جينية وجسدية ونمائية. معظم المصابين بمتلازمة داون لديهم نفس الخصائص الجينية، على سبيل المثال: عيون مرتفعة، قصر القامة، رقبة قصيرة وأصابع اليد. بالإضافة إلى مشاكل الغدة الدرقية وعدم القدرة على التركيز وتأخر النطق والعديد من العمليات المعرفية.
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
- النوع الأول: التثلث الحادي والعشرون، وفيه يتكرر الكروموسوم 21 ثلاث مرات حتى يصل عدد الكروموسومات إلى 47. وهذا النوع هو النوع الأكثر شيوعاً.
- النوع الثاني: النقل الكروموسومي، وفيه يرتبط الكروموسوم الحادي والعشرون بكروموسوم آخر ولا تزيد هذه النسبة عن 4%.
- النوع الثالث: النوع الأخف من متلازمة داون يسمى الفسيفساء. هناك نوعان من الخلايا في جسم الطفل: خلايا تحتوي على العدد الطبيعي للكروموسومات وهو 46، وخلايا أخرى تحتوي على 47، وهو العدد الذي ينفرد به الأشخاص المصابون بمتلازمة داون. الكروموسومات.
متلازمة تيرنر هي أخف أنواع متلازمة داون، ويوجد خلل في 30% من الخلايا حيث تكون بعض الخلايا X مفقودة.
تحتوي الخلايا المتبقية أيضًا على نمط فسيفسائي، أي نوعين أو أكثر من الخلايا. يصيب هذا النوع من متلازمة داون الإناث فقط، ويتشابه معه في السمات والخصائص الفكرية واللغوية والنفسية. بينما أقرب إلى النساء الأصحاء فهو أقل منهم بنحو 12 نقطة فقط.
ولذلك فإن متلازمة الفسيفساء أو متلازمة تيرنر هي أخف أشكال متلازمة داون ويحتاج المصابون بها إلى التوجيه والتوعية للالتحاق بالمدارس الخاصة. وعندما يعانون من هذه المتلازمة، تحدث مشاكل بصرية مختلفة، ومشاكل معرفية، وتأخر في النضج العاطفي، وفرط النشاط. .
أعراض متلازمة تيرنر
مع العلم أن متلازمة تيرنر هي أخف أنواع متلازمة داون، فمن الضروري التأكد من أن لها أعراض تميز المرأة عنها، كغيرها من أنواع متلازمة داون، ولكن هذه الأعراض تختلف قليلا عن الأعراض الخاصة بالمتلازمة وهي على النحو التالي:
1- قصر القامة
ما يميز الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر عن غيرهن هو أنه خلال فترة البلوغ يصل طول الفتاة المصابة إلى 143 سم، مما يعني أن طولها أقصر من الطبيعي بعشرين سنتيمترا. الارتفاع المناسب خلال مرحلة المراهقة.
2- مشاكل في القلب
تولد الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بمشاكل في وظائف القلب، و20% منهن يعانين من تضيق الأبهر و50% لديهن بوابتان في الشريان الأورطي بدلاً من ثلاث بوابات، ولا يمكن حل ذلك إلا بالتدخل الجراحي.
3-فشل المبايض
يحدث هذا بسبب زيادة شيخوخة المبيضين، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون الاستروجين في سن مبكرة. ويمكن تعويض ذلك بالبدء بالعلاج الهرموني اعتباراً من إتمام السنة الرابعة عشرة، إذ يساعد في نمو الثدي وتكبيره. هو أخذ البويضات من امرأة أخرى عند حدوث الدورة الشهرية ورغبة الحمل. لأن الحمل الطبيعي نادر.
أعراض متلازمة تيرنر لا تشبه أعراض متلازمة داون، لكن هناك أعراض أخرى تميز جميع الفتيات عن هذه المتلازمة:
- الوذمة الليفية.
- عيوب الكلى.
- قصور الغدة الدرقية.
- وجود مشاكل في كثافة العظام.
- اضطرابات السمع.
- زيادة خطر الإصابة بمرض السكري.
- التعرض للسمنة المفرطة.
- ارتفاع ضغط الدم.
- مشاكل الأسنان.
- الفك السفلي أصغر من الطبيعي.
- تورم اليدين والقدمين.
- طول الرقبة قصير.
- تضييق الأظافر.
- يتم تقليل خطر تكوين الشعر على مؤخرة العنق.
- الجفون المتدلية.
- الشامات الجلدية.
أنواع متلازمة تيرنر
وفي حين يتم التأكد من أن متلازمة تيرنر أو نمط الفسيفساء هي أخف أنواع متلازمة داون، إلا أنه يمكن ملاحظة أن لها أنواعًا، أبرزها ما يلي:
- الصبغي الأحادي: 45% من المصابين بمتلازمة تيرنر لديهم هذا النوع، حيث تحتوي كل خلية على كروموسوم X واحد بدلاً من اثنين. وذلك لأن الكروموسوم يأتي من بويضة الأم أو الحيوان المنوي للأب.
- متلازمة تيرنر الوراثية: نادراً ما يشاهد هذا النوع، لأن الطفل حديث الولادة يتلقى خصائص خلوية من الأم أو الأب، وهذا يدل على أنه يحمل وينقل نفس الصفات الوراثية لنفسه، حيث يحدث ذلك بسبب فقدان الخلايا. جزء من الكروموسوم.
- متلازمة فسيفساء تيرنر: وتسمى بالفسيفساء وتمثل 30% من حالات متلازمة داون من نوع تيرنر، حيث يحتوي جزء من الخلايا على زوجين من الكروموسومات والآخر يحتوي على زوج عشوائي من الكروموسومات.
أسباب متلازمة تيرنر
يرث الصبيان الإصابات والعيوب كما يلي:
- خطأ في انقسام الخلايا في المراحل الأولى من نمو الجنين وينتج عنه وجود زوجين.
- خلل في عملية إعادة تركيب الكروموسوم X نتيجة وجود مشكلة في الحيوانات المنوية للأب أو بويضات الأم.
- تحتوي إحدى الخلايا على نسخة واحدة من كروموسوم x، وتحتوي الخلايا الأخرى على مزيج من كروموسوم x وكروموسوم y.
- وجود الأجزاء المفقودة
علاج متلازمة تيرنر
تختلف أعراض الإصابة من حالة إلى أخرى، لذلك لا يمكن علاج جميع الحالات بنفس الطريقة. ولذلك يحتاج الطبيب إلى تشخيص الحالة وعلاج أحد الخيارات التالية:
- العلاج بالإستروجين: في بداية سن البلوغ، يمكن علاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بالإستروجين والهرمونات الأخرى للمساعدة في ظهور أعراض البلوغ، مثل نمو الثدي، ودورات الحيض المنتظمة، وزيادة الطول.
- العلاج بهرمون النمو: من الخصائص المميزة للنساء المصابات بمتلازمة تيرنر أن طولهن أقصر بحوالي 20 سم من الطول الطبيعي. ولهذا السبب يمكن مساعدتهم للوصول إلى الحجم الطبيعي بمساعدة هرمون الطول وإذا تم علاجهم يمكنهم الوصول إلى الطول الطبيعي. كلما كانت المرحلة مبكرة، كلما كان ذلك أفضل.
تجدر الإشارة إلى أن متلازمة تيرنر، في أخف أشكالها، تتطلب مراقبة طبية دورية والتسجيل في المدارس الخاصة لإعادة التأهيل الفكري وتنمية المهارات.
